□記者 李麗 李洪翠 報(bào)道

大眾日?qǐng)?bào)濟(jì)南2月28日訊 “我閨女是‘蝴蝶寶寶’，皮膚一碰就破，現(xiàn)在渾身潰爛，吃不下飯，身體很虛弱，請(qǐng)醫(yī)生給看看怎么辦？”今天上午，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院婦兒樓6樓會(huì)議室，一對(duì)來(lái)自東營(yíng)的夫妻帶著女兒前來(lái)找醫(yī)生義診。11歲的孩子瘦骨嶙峋，從出生起就患有遺傳性大皰性表皮松解癥，這是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病?！皠e著急，先想辦法讓孩子吃下飯?！贬t(yī)院兒科副主任醫(yī)師孫妍耐心地開(kāi)導(dǎo)家屬并為孩子聽(tīng)診，得知該家庭有兩位罕見(jiàn)病患兒，孫妍還幫他們聯(lián)系志愿者和基金會(huì)工作人員咨詢救助申請(qǐng)等問(wèn)題。

2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。當(dāng)天，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院舉辦罕見(jiàn)病多學(xué)科義診活動(dòng)，義診專家團(tuán)隊(duì)涵蓋小兒骨科、小兒內(nèi)分泌科、內(nèi)分泌科、小兒泌尿外科、眼科、口腔科、優(yōu)生遺傳室等，約35位患者現(xiàn)場(chǎng)得到專家免費(fèi)會(huì)診。

今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。記者從山東省罕見(jiàn)病例信息登記工作會(huì)議上獲悉，今年是我省率先在國(guó)內(nèi)開(kāi)展省級(jí)罕見(jiàn)病例信息登記工作6周年。目前，我省共登記罕見(jiàn)疾病130種。為關(guān)心關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，2月26日至3月1日，全省23家罕見(jiàn)病診療服務(wù)定點(diǎn)醫(yī)院開(kāi)展義診活動(dòng)，為罕見(jiàn)病患者提供病情咨詢、用藥指導(dǎo)、康復(fù)教學(xué)、健康宣傳等服務(wù)。

罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。近年來(lái)，山東省衛(wèi)生健康委持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病患者診療保障，從罕見(jiàn)病“網(wǎng)、防、治、康、保”五個(gè)方面打造山東省罕見(jiàn)病全方位診療體系。2022年，山東省率先在國(guó)內(nèi)成立了省級(jí)罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制中心，標(biāo)志著以診療協(xié)作網(wǎng)、培訓(xùn)中心及病例信息登記系統(tǒng)為支撐的罕見(jiàn)病防治體系進(jìn)一步完善。